translocatie chromosoom

hoi,

heb net de uitslag van chromosoomonderzoek…heb translocatie van chromosoom 2 en 6 :frowning:

en er is ook in mijn bloedstolling iets niet goed.

heb 3 miskramen gehad en nu dus deze uitslag,het voelt heel dubbel.

heb gelukkig een geweldige zoon van 3 waar ik dus dubbel van geniet maar ik gun hem ook graag een broertje of zusje.

heb echt even een rot gevoel en hoopte hier wat te vinden over translocatie.

heeft iemand ervaring of weet iemand wat meer?

we gaan begin maart naar een klinisch geneticus om meer te weten te komen.

groetjes tillie

ik heb er eerlijk gezegd nog nooit van gehoord, maar het lijkt me echt heel verrot nieuws! Wil je dus ook even een dikke knuffel geven :hug: :hug:



groetjes Jiska

Ik wilde je ook succes wensen… weet er verder ook niet zoveel van!

Heey,



wat een naar nieuws zeg!

Ik ben ook drager van een translocatie

Dit heb ik een paar maanden geleden te horen gekregen.

Die van jou ken ik niet, kan je vertellen wat het inhoudt? ( als je dat wil natuurlijk)





Liefs Bontje

hoi bontje,

ik heb 2 en 6, wat het inhoud weet ik nog niet precies,hoop van de geneticus meer te horen daarover.

wel ben ik heel bang voor wat komen gaat,zou het ooit nog lukken,en als het lukt is alles gezond?

heb jij al kinderen? en wat houd het voor jou in?(bedoel 13/14)

ik zie dat je nu zwanger bent,gefeliciteerd!! hoop voor je dat alles goed mag blijven gaan!!

groetjes tillie

Hey Tillie,



Niet leuk dat je nog niet weet wat het inhoudt…heb net even gegoogled, maar kon hem niet zo 1,2,3 vinden.

Translocatie houdt in dat je tot 40 % kans op een mskraam hebt en meer kans dan gemiddeld hebt op een zwaar gehandicapt kindje.



Ja ben nu heel blij om weer zwanger te zijn!! Dit wordt hopelijk ons eerste kindje.

Van de zomer heb ik een ma gehad.



Wel fijn voor je dat jullie al een gezond kindje hebben, maar kan me voorstellen dat de toekomst nu erg onzeker is.

Ikzelf krijg met 11 weken een vlokkentest en later nog een vwp als ik dat wil.



Groetjes

ik hoop ook voor je dat het goed blijft gaan…echt,het is zo vervelend als het keer op keer misgaat!!

mijn gyn.zei wel dat het waarschijnlijk aan die translocatie ligt dat het steeds fout gaat maar gelukkig is het ook een keer goed gegaan.

ben jij ook bij een geneticus geweest? ben benieuwd hoe dat in zijn werk gaat daar? zeggen ze dan ook waar je bijv veel kans op hebt?

spannend om straks een vlokkentest en vwp te moeten ondergaan,als ik ooit weer zwanger word en het blijft zitten lijkt me dat zo moeilijk…wat als er wat uitkomt? denk dat ik het nooit over mn hart zou verkrijgen om het af te breken,maar begrijp ook goed als men de keuze wel maakt…

liefs til

Ik ben nog niet bij een geneticus geweest.

Ik zie ook best tegen de vlokkentest op hoor, want wij hebben besloten dat als ons kindje de afwijking heeft, wij het weg laten halen.

Want als het kindje de afwijking heeft dan is de kans groot op een miskraam en anders op een kindje dat zo gehandicapt is dat hij voor of vlak na de geboorte zal overlijden.

Een geneticus kan je idd vertellen hoeveel kans en waarop je hebt.

Heb je al een afspraak gemaakt?



Groetjes

begin maart moeten we erheen en horen dan meer.

wel irritant dat er weer 2 maanden overheen gaat,het liefst wil ik meteen erheen dan weet ik waar ik aan toe ben.

hoe is het met de zwangerschap? heb je last van kwaaltjes?

Dat duurt zeker lang 2 maanden , ik vind eigenlijk dat ze je niet zolang in onzekerheid mogen laten zitten!

Wat kwaaltjes betreft; ben sneller emotioneel en krijg puistjes :x en ook mn haar wil niet meer zo meewerken.Af en toe wat last vd rug.

Voor de rest voel ik me erg goed.

Wellke kwaaltjes had jij toen je zwanger was?



Groetjes

euhm ff denken…moe, last van spataderen en ik kon geen luchtjes meer verdragen…alle luchtjes ook parfum wasmiddel etc.

je schreef dat je ook een miskraam had gehad,hoever was je toen?

ik had de miskramen op 11,8 en 6 weken.

1 voor mn zoon en 2 erna.

als je een miskraam hebt gehad ben je nooit meer zo uitbundig blij,natuurlijk wel als er een vette streep op de test verschijnt maar daarna komt de angst,hoe voel jij dat? ben je nu niet super bang?

Nou wat je zegt over het gevoel dat je niet meer uitbundig kunt zijn, dat heb ik nu ook! Ik denk dat ik pas na de vlokkentest uitbundiger zal zijn(als het goedgaat)

Nu ben ik natuurlijk ook heel blij, maar nog wat terughoudend…

Ik heb de miskraam met 6,4 week gehad, ik ging voor de echo toen ik dacht dat ik 9 weken was(niet dus)

Met 11 weken is ook laat, dan denk je dat je bijna over de onzekere periode heen bent en dan gaat het toch nog mis.

Zijn jullie nu nog wel bezig met klussen of wacht je het eerst het gesprek af?

ik ga nu echt niet opletten,we hebben al zo weinig kans…er was nml ook een bloed afwijking gevonden en de gyn.wil dat ik dat nog een keer laat testen voor de zekerheid. had even op google gekeken en dat hield in dat ik verhoogde kans op trombose en embolie had en op miskramen en vroeggeboorte.

dus echt dubbelop kans op miskramen,tis een wonder dat ik een gezond jongetje heb denk ik steeds.

hoop dat er uit die 2e bloedtest uitkomt dat het goed is…

ik was de afgelopen dagen echt een beetje sip,heb ook veel te veel op internet gezocht en daar word je niet vrolijk van dus dat probeer ik nu niet te doen.

wanneer heb je de eerste echo? spannend

Ik bedoelde met klussen ook niet opletten hoor, komt misschien verkeerd over. Bedoelde of je het nog zonder anti-conceptie doet.

Pff dus wat je met je bloed hebt heeft ook nog invloed op je vruchtbaarheid?Het zal geen makkelijke periode voor je zijn… :hug:

Ik mag 22 jan naar de gyn.



Groetjes

Ik heb nadat wij een kindje hebben gekrgen met trisomie 18 gaan zoeken naar oorzaken, daaruit kwam dat als het erfeflijk is dat 1 van de ouders drager is van een translocatie.

Wat ik gelezen heb is dat je een verhoogde kans hebt op miskramen of een kindje met een chromsoomafwijking.

Maar ook gewoon kans op een gezond kindje. “gelukkig” had Daan 3 losstaande chromosomen en was het niet erfelijk.



http://www.translocatie.nl/translocatie.htm



deze link heeft veel info en verhalen van lotgenoten

ik had hem wel begrepen hoor bontje :slight_smile:

laat je het even weten de 22e? ik duim in ieder geval voor je!!



en karin,bedankt voor de tip,al kende ik die site al…kijk er nu niet meer op want ik weet nog niet helemaal precies hoe en wat en anders maak ik me eiegen gek met die verhalen!! we blijven positief…soms…soms niet…maar jullie begrijpen dat wel denk ik.

karin je schreef over je zoontje met trimosie 18, wat houd dat in?

ooh sorry karin,nu zie ik dat je zoontje een :vlinder: is.

wat erg!! sorry

Tillie geeft niets hoor :-*



Trisomie 18 (edwards syndroom) is dat er in plaats 2 chromosomen van 18 er 3 zijn. Foutje van de natuur. Normaal heeft een mens 46 chromosomen . Overal 2 van. Plus XX of XY. Daan :: had van nummer 18 niet 2 maar 3. De bekendste chromosoom afwijking is trisomie 21, syndroom van down.

Kindjes met trisomie 18 hebben geen levenskansen, vaak zijn hun afwijking zo groot dat ze hooguit een week oud worden. Kenmerkend is de wijsvinger dis over de rest gegroeid is. Vaak hebben ze een zeer ernstige hart afwijking.

Wij hadden na Daan :
: een licht verhoogde kans op een chromosoom afwijking. We hebben tijdens de zwangerschap van Ivan ook een vlokkentest laten doen gelukkig was die helemaal goed.

zo apart is het eigenlijk,1 chromosoom extra en dan niet levensvatbaar.

lijkt me echt verschrikkelijk om dat mee te moeten maken.

kwamen jullie er toen met de 20 weken echo achter? of pas met de geboorte?

Ja heb je een keer wat extra :roll: bij de 20 weken echo waren er twijfels of er geen navelbreukje was en daarvoor werden we doorgestuurd naar de gyneacoloog. Die vond het meevallen maar die vond het mannetje wel erg klein Elke 2 week echo gehad en met name het buikje bleef extreem achter in groei.Terwijl het vruchtwater en de doorbloeding van de placenta en navelstreng wel goed was. BIj de 30 weken aan de ctg en volledige bedrust gehad. Bij 31 weken kwamen er twijfels of niet iets anders aan de hand was, moest opgenomen worden in het ziekenhuis. Paar dagen later ging het hartje erg achteruit en werd Daan :: met spoed gehaald, een klein mannetje. De kinderarts vond het een dapper mannetje die het goed deed, maar hij twijfelde of Daan :: het de hele nacht zonder beademing kon ,en werd hij overgeplaatst naar het umcg. Daar werd ons pas verteld dat er behoorlijk wat meer opviel dan alleen zijn longetjes. Toen we hoorden dat Daan :**: trisomie 18 had hebben we besloten om de beademing stop te zetten, en verder comfort boven behandeling.

Hij heeft uiteindelijk 3 dagen geleefd.



Sorry heel verhaal :oops: