hallo ik ben mariska .
ik ben draagster van een erfelijke ziekte.
duchenne(spierdistrofie).
ik heb een broer gehad die deze ziekte had.
helaas komt dit alleen bij jongens voor.
deze worden dan meestal niet oud.
mijn broer is overleden toen hij 20 was.
ik ben benieuwt of er nog meer mensen zijn in dit forum
die dit ook hebben
veel liefs ris
Wij hebben in december ons zoontje verloren aan SMA, ook een erfelijke spierziekte. Wij zijn pas in Nijmegen geweest voor een erfelijkheidsonderzoek om zeker te weten of wij allebei drager zijn. ONs is nu de mogelijkheid aangeboden om zwanger te worden dmv PGD. Pre-implantatie-genetishce diagnostiek komt overeen met een IVF behandeling, alleen worden de vruchtjes nagekeken op een erfelijke ziekte en worden alleen gezonde vruchtjes terug geplaatst. Hier is wat meer info: http://www.freya.nl/folder13.htm We weten nog niet of we dit gaan doen, er gaat zoveel aan vooraf en dat terwijl we helemaal geen problemen hebben met zwanger worden. De andere mogelijkheid is een vruchtwaterpunctie of vlokkentest en bij een kindje met SMA de zwangerschap af te laten breken.
Hebben ze jullie deze mogelijkheid aangeboden, en zo ja, hoe denken jullie erover??
hoi
ik ben ook al in nijmegen geweest.
daar werd mij dat ook verteld.
maar omdat ik 50 procent kans heb op een meisje.
en als het een jongetje krijg gaan ze dat ook nog onderzoeken op duchenne.
het kan 1 procent zijn dat het gezond is dus daar moest ik niet van uit gaan.
maar ik laat het weg halen als het duchenne heeft.
heb 15 jaar geleeft met een broer die dat heeft en hij had een leuk leven hoor maar had ook veel pijn,
en je kind verliezen is voor mijn ouders nog nooit te verwerken geweest .
maar daar weet jij alles van.
heb al je verhalen gelezen.
ik heb veel respect voor je en heb nog veel aan je gedacht.
als ik het nummer van anouk hoor op de radio denk ik aan jouw.
ik vind het zo vreselijk he voor je.
heb net zelf een buitenbaarmoederlijke zwangerschap gehad en dat vond ik al heel erg maar dan denk ik aan jou en dan moet ik niet klagen want het kindje was nog geen 6 weken oud. en ben het langzaamerhand verloren dus heb geen operatie gehad.
nou ik hoop weer van je te horen.
veel liefs en sterkte mariska x
Hebben alle jongetjes die je zou krijgen Duchenne? Jeemig, das moeilijk zeg, bijna 50%.
Wij wachten eerst tot we de uitslagen van het DNA onderzoek van ons terug hebben. Er is een hele kleine kans dat we niet allebei drager zijn en dan is de kans op herhaling nihil. Anders weet ik nog niet wat we gaan doen. Ligt ook aan de wachtlijst en dat soort dingen, hoe het hele traject gaat lopen als we ervoor gaan kiezen.
ja alle jongetjes.
wat spannend voor je ik hoop voor je dat jullie niet allebei drager zijn.
bij ons was ik drager en mijn moeder en nog een tante.
maar als ik een meisje krijg dan heeft zei ook heel veel kans om draagster te zijn .
wat rot allemaal he
maar ik heb geluk ik wist dit van te voren allemaal voor dat ik met kinderen begon, maar jij niet
maar als je het geweten had had je dit niet allemaal mee hoeven maken .
want ze zien alles met een vlokkentest.
nou meisie sterkte
ik kende het niet maar er is nu een volledige uitzending op tv over op natinal geograpic, over PGD.
erg interressant,
het gaat om een gezin, waarbij een zoon een ziekte heeft ge erft waarvanmde moeder alleen draagster was,
de vader en moeder willen nu via IVF proberen een embreyo te creeeren, waaruit cellen worden gehaald waarmee ze ws hun 1e kindje mee kunnen redden,
en waarbij ze zo ook dus kunnen zien of hun embreyo gezond is en dus ze weten dat dit kindje in wording niet de ziekte zal overnemen. En dus de kans op een gezonde en voldragen zwangerschap vergroot is.
Erg interessant om te zien hoever de techniek inmiddels is nadat ze in 1980 deze uitvinding in de medische wereld deden,
nu ja ik wou even melden aan de naam die ze noemden moest ik gelijk aan dit topic denken dat het werd genoemd, vandaar.
Liefs bianca.
Wij hebben besloten in eerste instantie niet voor PGD te gaan. Mocht het met de zwangerschap niet lukken (dwz dat we af moeten breken) gaan we er weer over denken.